苯丙酮尿症的产生原因有哪些

Question

我孩子检查出苯丙酮尿症，不知是什么原因，苯丙酮尿症的产生原因有哪些？

Answer 1

苯丙酮尿症的产生原因是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟多酶活性，导致苯丙氨酸代谢异常，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而在体内积累了大量苯丙氨酸及其代谢产物，损害脑神经细胞而引起一系列临床症状。这是常染色体隐性遗传病，患者父母是异常基因携带者，因此父母不会发病，将异常基因传递给胎儿的概率是1/4。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，原因是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而积累了苯丙氨酸和酮酸，并从尿中大量排出。代谢产物在血液浓度中持续升高，会损害大脑发育，最终导致智力发育落后，主要表现为智力低下，皮肤色素沉着。苯丙酮尿症可以通过早期足跟血采集发现。