如何治疗苯丙酮尿症

Question

体检的时候查出宝宝得了苯丙酮尿症，如何治疗苯丙酮尿症？

Answer 1

苯丙酮尿症治疗应该早点开始，越早开始治疗，对中枢神经系统，即智力的影响越小。目前治疗主要是饮食治疗，体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸就会影响中枢神经系统的发育。但是，丙酮尿症的孩子因为缺乏苯丙氨酸的代谢酶，建议在婴儿期投用低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加补充剂时，建议多供应淀粉、水果和蔬菜，给予低蛋白饮食，明显控制儿童疾病症状。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。主要是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起一系列功能异常，患儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢产物，是一种常染色体隐性遗传病。治疗主要是减少苯丙氨酸的摄取。饮食治疗原则是苯丙氨酸的摄入量，保证生长和代谢的最低需要，为了避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。