苯丙酮尿症要怎么治疗

Question

女儿得了苯丙酮尿症，打算尽快治疗，苯丙酮尿症要怎么治疗？

Answer 1

苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。苯丙酮尿症通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、遗传因素、代谢异常等原因引起。

1、饮食控制：

严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物，避免高蛋白饮食如肉类、蛋类、乳制品。

2、药物治疗：

四氢生物蝶呤反应型患者可遵医嘱使用沙丙蝶呤，配合左旋多巴、5-羟色胺等神经递质前体药物改善症状。

3、基因治疗：

针对特定基因突变类型，可考虑肝细胞移植或基因修饰治疗，需在专业医疗机构评估后进行。

4、定期监测：

定期检测血苯丙氨酸水平，评估生长发育和神经系统状况，及时调整治疗方案。

苯丙酮尿症患者需终身管理，建议在专业营养师指导下制定个性化饮食方案，避免智力损伤等严重并发症。