苯丙酮尿症的危害

Question

我前几天被诊断出有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的危害？

Answer 1

苯丙酮尿症可能导致智力发育迟缓、神经系统损害、皮肤异常及代谢紊乱等危害。该遗传代谢病若未及时干预，可能引发不可逆损伤。

1、智力障碍

苯丙氨酸蓄积会抑制脑部发育，婴幼儿期即可出现认知功能落后。需通过低苯丙氨酸饮食控制血浓度，配合智力康复训练。

2、神经损伤

高苯丙氨酸血症可导致震颤、癫痫等神经系统症状。需使用沙丙蝶呤等药物辅助代谢，定期监测脑电图变化。

3、皮肤病变

酪氨酸缺乏易引发湿疹样皮疹、毛发色素脱失。需补充特殊医学配方粉维持营养，外用保湿剂缓解皮肤症状。

4、代谢危象

急性代谢紊乱可能出现呕吐、嗜睡等危象。需立即就医进行血液净化，长期使用四氢生物蝶呤等代谢调节剂。

新生儿筛查确诊后须立即启动饮食治疗，定期检测血苯丙氨酸水平，避免摄入含苯丙氨酸的天然蛋白质。