家族性结肠息肉病是罕见病吗

Question

被检查出有家族性结肠息肉病，这病是不是很少见啊？

Answer 1

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色体显性遗传疾病。30%-50%的病例有APC基因突变(位于第5号染色体的长臂，5Q21-22)，偶尔发生在没有家族史的人身上。新生儿发病率为万分之一，中年人发病率不到百万分之二。结肠和直肠可发生多发腺瘤。息肉并不局限于大肠。它通常发生在青春期或青年时期，通常在20到40岁之间被诊断出来。有很高的癌症倾向头5年的癌症发病率是12%15到20年是50%患癌症的平均年龄是40岁

Answer 2

这是一种常染色体显性疾病。近年来分子生物学研究明，长臂5Q等位基因APC发生了突变。这种病的病因尚不完全清楚。如果有家族病史，一半的孩子会得此病。少数患者没有家族史，是由于自发的基因突变，而下一代仍然可以继承疾病。这类病还是比较少见的疾病。