什么是遗传代谢性疾病

Question

医生说我家孩子有遗传代谢性疾病，什么是遗传代谢性疾病？

Answer 1

遗传代谢病是指由于基因突变、细胞膜功能异常、机体生化反应和代谢异常而引起的酶缺乏、受体或载体缺乏而引起的临床表现多样的疾病。遗传性代谢病多为隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、XY连锁遗传、线粒体遗传等疾病。常见疾病有苯丙酮尿症、线粒体病、白化病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

Answer 2

遗传代谢性疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，多为单基因遗传性疾病，包括代谢大分子疾病，包括溶酶体贮存病（30多种疾病）、线粒体疾病等，以及代谢小分子疾病，如氨基酸，有机酸、脂肪酸等，遗传性代谢病的病因一部分是遗传所致，一部分是后天基因突变所致。发病期不仅是新生儿，而且是整个年龄阶段。