卡尔曼氏综合症的症状主要表现为性腺功能减退、嗅觉缺失或减退、生长发育迟缓、第二性征发育不良等。
1、性腺功能减退
男性患者睾丸体积小或隐睾,女性患者乳房不发育或原发性闭经,与促性腺激素释放激素分泌不足有关。
2、嗅觉缺失
约半数患者存在完全嗅觉丧失,部分表现为嗅觉减退,因嗅球发育异常导致,常作为早期诊断线索。
3、生长发育迟缓
青春期前身高增长缓慢,骨龄延迟,与生长激素轴受累相关,可能伴随四肢比例异常。
4、第二性征缺失
男性无胡须生长和喉结突出,女性无月经来潮和阴毛分布,需通过性激素替代治疗改善。
建议患者定期监测骨密度和性激素水平,在医生指导下进行激素替代治疗,同时注意心理疏导和营养支持。