kartagener综合征属于遗传病吗

Question

我妈有kartagener综合征，现在体检查出我也有。kartagener综合征属于遗传病吗

Answer 1

卡塔格纳综合征属于常染色体隐性遗传病，主要由纤毛结构异常导致，临床表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张和内脏反位三联征。

1、遗传机制：

该病由DNAH5、DNAI1等基因突变引起，父母双方携带致病基因时子女发病概率为25%，基因检测可明确诊断。

2、临床表现：

典型表现为自幼反复呼吸道感染伴浓痰，半数患者合并全内脏反位，部分男性患者伴有不育症状。

3、诊断方法：

通过胸部CT显示支气管扩张，鼻窦CT显示炎症，结合内脏位置超声检查和基因测序可确诊。

4、治疗原则：

以控制感染和改善纤毛功能为主，可选用阿奇霉素、氨溴索等药物，严重者需肺移植手术。

患者需定期进行肺功能检查和呼吸道清理，避免吸烟及二手烟暴露，生育前建议进行遗传咨询。