pku苯丙酮尿症是什么引起的

Question

我的孩子查出来患有苯丙酮尿症，这种疾病是怎么引起的？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常引起的遗传代谢病，主要病因包括PAH基因突变、BH4合成障碍、BH4再生异常及饮食苯丙氨酸摄入过量。

1、PAH基因突变

苯丙氨酸羟化酶编码基因突变导致酶活性降低，无法正常代谢苯丙氨酸。需通过低苯丙氨酸饮食治疗，可使用苯丙氨酸去除配方粉、特殊医学用途配方食品。

2、BH4合成障碍

四氢生物蝶呤合成酶缺陷影响酶辅助因子生成，需补充BH4制剂如沙丙蝶呤，配合低蛋白饮食和神经递质前体治疗。

3、BH4再生异常

二氢蝶啶还原酶缺乏导致BH4循环利用障碍，表现为高苯丙氨酸血症伴神经递质缺乏。需联合BH4补充剂与左旋多巴、5-羟色胺前体治疗。

4、饮食因素

新生儿期过量摄入含苯丙氨酸的普通奶粉可能诱发症状。需立即改用特殊配方奶粉，严格控制天然蛋白质摄入量。

确诊患儿需终身进行苯丙氨酸血浓度监测，定期评估生长发育和神经系统状况，营养师指导下调整饮食方案。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常引起的遗传代谢病，主要病因包括PAH基因突变、BH4合成障碍、BH4再生异常及饮食苯丙氨酸摄入过量。

1、PAH基因突变

苯丙氨酸羟化酶编码基因突变导致酶活性降低，无法正常代谢苯丙氨酸。需通过低苯丙氨酸饮食治疗，可使用苯丙氨酸去除配方粉、特殊医学用途配方食品。

2、BH4合成障碍

四氢生物蝶呤合成酶缺陷影响酶辅助因子生成，需补充BH4制剂如沙丙蝶呤，配合低蛋白饮食和神经递质前体治疗。

3、BH4再生异常

二氢蝶啶还原酶缺乏导致BH4循环利用障碍，表现为高苯丙氨酸血症伴神经递质缺乏。需联合BH4补充剂与左旋多巴、5-羟色胺前体治疗。

4、饮食因素

新生儿期过量摄入含苯丙氨酸的普通奶粉可能诱发症状。需立即改用特殊配方奶粉，严格控制天然蛋白质摄入量。

确诊患儿需终身进行苯丙氨酸血浓度监测，定期评估生长发育和神经系统状况，营养师指导下调整饮食方案。