什么是假性软骨发育不全

Question

我的女儿查出来得的是假性软骨发育不全，这是什么疾病？

Answer 1

假性软骨发育不全是，长染色体显性或者隐性遗传，导致软骨发育转变性疾病，主要以短肢侏儒为临床表现，患有这种疾病的患者，身高一般在82厘米到130厘米左右。这种疾病的患儿在出生后20个月内发育，正常在20个月后会出现侏儒症状，比如，四肢短小以及关节增大和手指短粗等症状。