什么是假性软骨发育不全

Question

我的女儿查出来得的是假性软骨发育不全，这是什么疾病？

Answer 1

假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要表现为身材矮小、关节松弛和骨骼畸形，属于软骨发育不全的亚型之一。

1、遗传因素：

假性软骨发育不全由COMP基因突变引起，属于常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。

2、骨骼表现：

患者典型表现为短肢型矮小、关节过度伸展，伴有脊柱侧弯、膝内翻等骨骼畸形，X线可见骨骨骺发育异常。

3、鉴别诊断：

需与软骨发育不全、脊柱骨骨骺发育不良等疾病区分，基因检测是确诊金标准。

4、多学科管理：

治疗需骨科、康复科等多学科协作，重点在于矫正畸形、改善功能，生长激素治疗效果有限。

假性软骨发育不全患者应定期进行骨密度监测和关节功能评估，避免剧烈运动导致关节损伤，保持均衡营养有助于骨骼健康。