苯丙酮尿症原因

Question

我最近一直尿痛，去医院检查患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症原因？

Answer 1

苯丙酮尿症属于上染色体的隐性遗传病，父母都健康的情况下婴儿得了苯丙酮尿症，这就说明爸爸和妈妈体内有病菌基因，一个正常基因，一个致病基因，所以爸爸妈妈都没有发病。但是两个人将各自有问题的那个基因遗传给了婴儿，因此婴儿可能会出现苯丙酮尿症的问题。

Answer 2

苯丙酮尿症是遗传代谢疾病，所以一这种疾病患病率高。苯丙氨酸羟化酶活性低或缺乏辅酶四氢氟酸，导致苯丙氨酸中酪氨酸代谢紊乱。血液和组织中苯丙氨酸的浓度升高，尿液中苯基丙酮酸、苯乙酸和苯基乳酸的大幅增加，故而称为苯基丙酮尿症。治疗这种疾病，越早治疗效果就越好。