苯丙酮尿症原因

Question

我最近一直尿痛，去医院检查患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症原因？

Answer 1

苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、四氢生物蝶呤合成酶缺乏、苯丙氨酸羟化酶辅因子缺陷、苯丙氨酸转运障碍等原因引起，属于常染色体隐性遗传代谢病。

1、基因突变：

PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性丧失，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。需通过新生儿筛查确诊后立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用苯丙氨酸氨基水解酶替代制剂。

2、辅酶缺乏：

四氢生物蝶呤合成或再生障碍影响苯丙氨酸羟化酶功能。表现为神经系统损害和黑色素合成减少，需补充四氢生物蝶呤并配合特殊奶粉喂养。

3、酶缺陷：

苯丙氨酸羟化酶结构异常导致催化功能缺陷。患儿出现毛发变黄和尿液鼠臭味，需终身限制天然蛋白摄入并使用医用配方食品。

4、转运异常：

肠道或血脑屏障苯丙氨酸转运体功能障碍。可能伴随智力发育迟缓和癫痫发作，需定期监测血苯丙氨酸浓度并调整治疗方案。

确诊患儿应严格遵循代谢科医师指导，选用特殊医学用途配方食品，避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸来源的食品，定期评估生长发育指标。