多发性骨髓瘤基因检测有用吗

Question

我浑身疼痛，到医院做检查得了多发性的骨髓瘤，医生让我做基因检测，多发性骨髓瘤基因检测有用吗？

Answer 1

多发性骨髓瘤基因检测具有重要临床价值，主要用于预后评估、治疗方案选择和疾病监测。

1、预后评估：

基因检测可识别高危遗传学异常，如1q21扩增、del(17p)等，这些异常与疾病进展速度和生存期显著相关。

2、治疗方案：

检测结果能指导靶向药物选择，如存在t(11;14)易位患者可能对BCL-2抑制剂维奈克拉更敏感。

3、疾病监测：

通过动态监测基因变异可评估治疗效果，早期发现克隆演变和耐药突变。

4、遗传咨询：

少数家族性病例需进行胚系基因检测，为患者家属提供遗传风险评估。

建议患者在血液科医生指导下进行规范检测，结合其他临床指标制定个体化诊疗方案。