女性Alport综合征的典型症状包括血尿、蛋白尿、听力下降、眼部异常,严重者可出现肾功能进行性减退直至终末期肾病。
持续性镜下血尿或发作性肉眼血尿是早期主要表现,与肾小球基底膜IV型胶原缺陷导致滤过屏障破坏有关,需定期监测尿常规和肾功能。
随病情进展出现蛋白尿,提示肾小球损伤加重,可能伴随水肿、高血压,需限制钠盐摄入并使用血管紧张素转换酶抑制剂控制。
高频感音神经性耳聋多在青少年期出现,因耳蜗基底膜结构异常导致,建议定期听力检查并避免耳毒性药物。
前锥形晶状体、黄斑周围点状病变等特征性表现,需眼科定期随访,严重视力障碍者需矫正治疗。
确诊后应每3-6个月复查尿蛋白、肾功能及听力,避免剧烈运动,妊娠前需进行遗传咨询及肾功能评估。