软骨成骨不全侏儒症的遗传方式

Question

我患有软骨成骨不全症，害怕遗传给孩子，软骨成骨不全侏儒症的遗传方式？

Answer 1

软骨成骨不全侏儒症属于常染色体显性遗传疾病，主要由FGFR3基因突变引起，遗传方式主要有父母遗传、新生突变两种。

1、父母遗传

若父母一方携带致病基因，子代有50%概率患病，可通过产前基因检测进行筛查。

2、新生突变

约80%患者由FGFR3基因自发突变导致，无家族史的父母也可能生育患病后代。

建议有家族史或生育过患儿的夫妇进行遗传咨询，孕期可通过超声监测胎儿骨骼发育情况。