基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子什么意思

Question

之前因为我有贫血，就带孩子去医院做了检查，结果发现孩子基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子，什么意思？

Answer 1

诊断结果说明孩子可能是出现贫血，父母双方只要有一方患有障碍性贫血，孩子就有可能会有遗传性的贫血，且会伴有轻度的肝脾肿大。中途最好是给孩子做个血常规检查，了解一下孩子的血小板以及血红蛋白还有红细胞，如果这些指数都偏低，就很有可能是珠蛋白生成障碍性贫血。查出珠蛋白生成障碍性贫血之后，轻度的可以不治疗，比较严重的，出现溶血危险时，需要尽快输血。

Answer 2

这个有可能是孩子发生了珠蛋白生成障碍性贫血，主要是因为基因遗传所致，如果父母患有珠蛋白生成障碍性贫血，就很有可能会遗传给自己的下一代，所以很多孩子一出生之后基因就会发生突变。轻度的珠蛋白生成障碍性贫血不严重，一般无需治疗，和正常人的生存时间是一样的，但如果是重型的或者是属于中间型的珠蛋白生成障碍性贫血，需要尽快补充叶酸，当发生溶血危象时，建议输血治疗，以免有休克的风险。