α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状

Question

我儿子查出有α1-抗胰蛋白酶缺乏症，α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状是什么？

Answer 1

α1-抗胰蛋白酶是肝脏合成的一种糖蛋白，广泛存在于血液、尿液、唾液等体液中，它能够抑制血清中大约百分之九十的胰蛋白酶、血纤维蛋白溶酶、激肽释放酶、胶原酶、凝血酶和弹性蛋白酶等的活性。这种酶的缺乏是一种先天性染色体性代谢病，临床特点为新生儿肝炎、承认肝硬化、肝癌和肺气肿等，目前没有特效的治疗方法，建议加强产前排查。

Answer 2

α1抗胰蛋白酶缺乏症是有一些症状的，胎儿出生后可能出现胆汁淤积性黄疸，并且大便为陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。