肝豆状核变性是什么

Question

肝豆状核变性是什么

Answer 1

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍。患者的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，从而促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，从而胃肠道吸收铜增加。