如何预防特纳综合征

Question

如何预防特纳综合征

Answer 1

特纳综合征属于先天性染色体异常疾病，目前尚无明确预防方法，但可通过产前筛查、孕期保健、遗传咨询等方式降低风险。

1、产前筛查

妊娠早期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合母体血清标志物检测，有助于筛查染色体异常风险。

2、孕期保健

孕妇需规律补充叶酸，避免接触辐射及致畸物质，定期产检监测胎儿发育情况。

3、遗传咨询

有家族遗传史或既往生育异常胎儿者，建议孕前进行染色体核型分析及遗传学评估。

4、辅助生殖技术

对于高风险夫妇，可考虑采用胚胎植入前遗传学诊断技术筛选正常胚胎。

特纳综合征患儿出生后应定期监测生长发育指标，及时进行激素替代治疗及心理干预。