多数情况下唇裂可以通过产前超声检查发现。唇裂的筛查方式主要有产前超声检查、出生后体格检查、基因检测、染色体分析。
妊娠18-24周进行系统超声检查时,医生可通过观察胎儿面部结构发现唇裂,检出率较高但可能受胎位影响。
新生儿出生后医生会立即进行详细体格检查,通过肉眼观察即可确诊是否存在唇裂及严重程度。
对于有家族史的高风险孕妇,可进行TBX22等基因检测辅助判断,但基因检测不能作为确诊依据。
部分唇裂患儿可能合并染色体异常,通过羊水穿刺进行染色体核型分析可帮助评估整体风险。
建议孕妇按时进行规范产检,新生儿出生后若发现唇裂应及时就诊整形外科评估手术方案,术后需注意喂养护理。