亨氏综合征通常由病毒感染、遗传代谢缺陷、药物毒性或线粒体功能障碍引起,与特定病毒无直接关联,但可能与柯萨奇病毒、EB病毒等感染诱发有关。
部分病例与柯萨奇病毒、EB病毒感染相关,病毒可能通过诱发免疫反应间接导致代谢紊乱。治疗需针对原发感染使用抗病毒药物如阿昔洛韦、更昔洛韦,同时纠正代谢异常。
常染色体隐性遗传的SLC25A20基因突变是主要病因,导致肉碱转运障碍。需终身补充左旋肉碱,避免空腹运动,急性期需静脉注射葡萄糖和胰岛素。
丙戊酸钠等药物可能抑制肉碱吸收或干扰脂肪酸代谢。出现症状应立即停药,使用卡尼汀注射液,必要时进行血液净化治疗。
饥饿、感染等应激状态可能诱发急性代谢紊乱,表现为低血糖、高血氨。需紧急静脉补充10%葡萄糖,限制蛋白质摄入,监测血气分析。
患者需定期检测血氨、血糖及肉碱水平,避免长时间饥饿,感染期间及时就医。建议携带医疗警示卡注明疾病信息。