唐氏综合征症状是什么

Question

唐氏综合征症状是什么

Answer 1

唐氏综合征的症状主要包括智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下和先天性心脏病等表现。典型特征有眼距宽、鼻梁低平、通贯掌纹、生长发育落后等，部分患儿可能合并甲状腺功能异常或听力障碍。

1、智力障碍

多数患儿存在轻度至中度智力发育迟缓，语言表达能力较差，学习能力明显低于同龄儿童，早期干预训练可帮助改善认知功能。

2、特殊面容

典型表现为眼裂上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔较小常伴伸舌动作，这些体征在新生儿期即可识别。

3、肌张力低下

婴儿期表现为全身肌肉松弛，关节过度伸展，运动发育里程碑延迟，多数患儿2岁后才能独立行走，需进行康复训练改善运动能力。

4、先天畸形

约半数患儿合并先天性心脏病，以室间隔缺损最常见，部分伴有消化道畸形或甲状腺功能减退，需定期进行超声心动图等专科检查。

建议孕期规范开展产前筛查，出生后建立健康档案定期评估生长发育情况，注重营养支持及早期康复训练，合并先天畸形者需专科随访治疗。

Answer 2

唐氏综合征的症状主要包括智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下和先天性心脏病等表现。典型特征有眼距宽、鼻梁低平、通贯掌纹、生长发育落后等，部分患儿可能合并甲状腺功能异常或听力障碍。

1、智力障碍

多数患儿存在轻度至中度智力发育迟缓，语言表达能力较差，学习能力明显低于同龄儿童，早期干预训练可帮助改善认知功能。

2、特殊面容

典型表现为眼裂上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔较小常伴伸舌动作，这些体征在新生儿期即可识别。

3、肌张力低下

婴儿期表现为全身肌肉松弛，关节过度伸展，运动发育里程碑延迟，多数患儿2岁后才能独立行走，需进行康复训练改善运动能力。

4、先天畸形

约半数患儿合并先天性心脏病，以室间隔缺损最常见，部分伴有消化道畸形或甲状腺功能减退，需定期进行超声心动图等专科检查。

建议孕期规范开展产前筛查，出生后建立健康档案定期评估生长发育情况，注重营养支持及早期康复训练，合并先天畸形者需专科随访治疗。