中度地中海贫血的治疗方法主要有规范输血、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
1、规范输血
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,维持血红蛋白在安全水平,需配合铁代谢监测预防继发性血色病。
2、祛铁治疗
长期输血会导致铁过载,需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄,定期监测血清铁蛋白浓度。
3、造血干细胞移植
适用于配型成功的年轻患者,异基因移植可根治疾病,但存在移植物抗宿主病等风险,需严格评估适应症。
4、基因治疗
通过基因编辑技术修正血红蛋白基因缺陷,目前处于临床试验阶段,需关注治疗安全性和长期疗效。
患者需定期监测铁代谢和器官功能,避免感染,均衡营养摄入,在血液科医生指导下制定个体化治疗方案。