唐氏综合征风险率多少为正常

Question

我属于高龄孕妇，医生让我查一下唐筛唐氏综合征风险率多少为正常呢？

Answer 1

唐氏综合征风险率正常值一般低于1/250，实际风险率受到孕妇年龄、血清学筛查结果、超声检查指标、既往妊娠史等多种因素的影响。

1、孕妇年龄

35岁以上孕妇风险率显著升高，年龄每增加5岁风险率成倍增长，建议高龄孕妇直接进行产前诊断。

2、血清学筛查

孕中期三联筛查风险率临界值为1/270，低于该值属低风险，筛查假阳性率约5%需结合其他检查。

3、超声指标

NT增厚超过3毫米时风险率升高10倍，需结合鼻骨缺失、静脉导管血流异常等软指标综合评估。

4、妊娠历史

既往生育过唐氏儿再次妊娠风险率增加1%，染色体异常携带者风险率可达10%-15%。

建议所有孕妇按时完成规范的产前筛查流程，高风险人群应通过羊水穿刺等诊断技术确认结果，孕期注意补充叶酸等营养素。