唐氏综合症的概率大吗

Question

唐氏综合症的概率大吗

Answer 1

标准唐氏综合症复发的风险率是1。母亲年龄越大，风险率越高。易位型儿童的父母应该进行核型以找出平衡易位的携带者如果母亲一侧是D/G易位，每个胎儿有10k的比率；如果父母有D/G易位，风险率是4%。绝大多数G/G易位病例是散发性的。大多数父母都有正常的核型，但也发现了21/21易位携带者，下一代有100%患有这种疾病。所以唐氏综合症的可能性很小。