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高苯丙酮尿症治疗方法有哪些

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高苯丙酮尿症治疗方法有哪些

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗那么临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。药物治疗有BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

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