肾囊肿的形成原因

Question

肾囊肿的形成原因

Answer 1

提起肾囊肿多指多发性的肾囊肿，因为单发的肾囊肿没有临床意义。多见于老年人，不需要治疗。多发性的肾囊肿是一种常见的肾脏遗传病，属于常染色体显性遗传。引起多发的肾囊肿的病因目前尚不清楚，一般来说当PKD1和PKD2发生突变时，肾小管上皮细胞的多囊蛋白1和多囊蛋白2会出现问题。再加上处于感染和中毒的环境因素下，基因杂合子会发生突变，引起囊肿。多发蛋白复合物功能变化也会促进肾囊肿形成。肾间质的纤维化以及血管的坏化会导致终末期肾脏疾病。所以肾囊肿是因为杂合子基因的突变而导致的囊肿，肾间质纤维化、血管坏化会导致尿毒症的发生。