现在无创DNA能检查出胎儿有没有遗传病

Question

虽然怀孕才没多久，但是总担心孩子会患上遗传病，想做无创DNA检查。现在无创DNA能检查出胎儿有没有遗传病吗？

Answer 1

无创DNA检查能够查出胎儿的染色体是否存在着异常，并不能检查其他的遗传病。无创DNA主要检查的就是21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征，这三种是比较常见的染色体异常性疾病，会使胎儿出现严重的智力低下以及不同程度的先天性畸形。如果想要知道胎儿是否患有其他的遗传性疾病，不能单纯依靠无创DNA检查，而是要根据遗传病的类型来选择合适的检查方式。

Answer 2

现在的无创DNA技术主要是用于筛查胎儿染色体异常，可以查出孩子是否有13、18、21染色体异常的情况，简单来说就是可以查出胎儿是否患有先天性弱智。如果是高龄孕妇，又惧怕做羊水穿刺，一般都是选择做无创DNA检查。这项检查相对于唐氏儿筛查来说要精准得多，不过这也只是筛查，并不能做出明确的诊断，也无法代表羊水穿刺细胞核型是否正常，更不能检查所有的遗传病。