半乳糖血症是怎么回事

Question

半乳糖血症是怎么回事

Answer 1

半乳糖血症是一种由半乳糖代谢酶缺陷引起的遗传代谢病，可能由GALT基因突变、GALK1基因缺陷、GALE基因异常、肝脏代谢功能障碍等原因引起，可通过饮食控制、酶替代疗法、肝移植、基因治疗等方式干预。

1、GALT基因突变

经典半乳糖血症由GALT酶缺乏导致，表现为喂养困难、黄疸、肝损伤，需终身禁食乳制品，可遵医嘱使用半乳糖胺、半乳糖醇、半乳糖酸钙等药物辅助治疗。

2、GALK1基因缺陷

半乳糖激酶缺乏型症状较轻，可能出现白内障，需限制乳糖摄入，建议使用半乳糖激酶激活剂、抗氧化剂、晶状体保护剂等药物延缓并发症。

3、GALE基因异常

表异构酶缺乏型罕见，可能伴随神经损伤，需结合血液透析和神经系统药物如神经营养因子、髓鞘修复剂、神经保护剂等进行综合管理。

4、肝脏代谢障碍

继发性半乳糖代谢异常与肝病相关，需治疗原发病并监测血半乳糖水平，必要时使用护肝药物如水飞蓟素、双环醇、甘草酸制剂改善肝功能。

新生儿筛查阳性需立即转诊遗传代谢科，严格避免含乳糖食物，定期监测生长发育指标和代谢指标，必要时进行营养师指导的特殊配方饮食调整。