属于先天夜盲症会不会遗传

Question

属于先天夜盲症会不会遗传

Answer 1

先天性夜盲症多数情况会遗传，主要遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。

1、常染色体显性遗传

父母一方患病时子女有较高概率发病，常见于视网膜色素变性早期类型，建议通过基因检测明确突变位点。

2、常染色体隐性遗传

需父母双方均携带致病基因才会显现症状，如先天性静止性夜盲症，生育前建议进行遗传咨询。

3、X连锁隐性遗传

男性发病率显著高于女性，典型疾病为X连锁视网膜劈裂症，女性携带者需进行产前诊断。

4、新生突变可能

约两成病例无家族史但存在自发基因突变，表现为散发病例，可通过全外显子测序确诊。

建议有家族史者孕前接受遗传学评估，确诊患者应避免维生素A缺乏并定期进行眼科随访。