唐氏筛查主要通过血液检测结合超声检查完成,具体方法包括孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度。
妊娠11-13周抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平,结合超声测量NT值进行风险评估。
妊娠15-20周通过检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇、β-hCG等指标,结合孕妇年龄体重计算风险值。
孕12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术分析染色体异常风险。
妊娠11-13周通过超声测量胎儿颈部透明带厚度,超过2.5毫米提示染色体异常风险增高。
建议孕妇在医生指导下根据孕周选择合适筛查方案,高风险者需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。