卟啉症会不会导致遗传

Question

卟啉症会不会导致遗传

Answer 1

卟啉症属于遗传代谢性疾病，多数类型具有遗传性，主要遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。

1、遗传模式

急性间歇性卟啉症等常染色体显性遗传类型，父母一方患病时子女有较高概率携带致病基因。

2、基因检测

通过血红素合成通路相关基因检测可明确具体突变位点，建议有家族史者进行孕前遗传咨询。

患者及携带者应避免诱发因素如药物、酒精、饥饿等，定期监测尿卟啉水平，妊娠期需加强产科与遗传学联合随访。