尿卟啉症是什么疾病

Question

尿卟啉症是什么疾病

Answer 1

尿卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种类型，主要由于血红素合成途径中酶的缺陷导致卟啉代谢异常，尿液中卟啉前体物质排泄增多。

1、病因：

尿卟啉症主要由遗传基因突变引起，常见为尿卟啉原脱羧酶缺陷，导致卟啉前体在体内蓄积，部分病例可能由环境因素诱发症状发作。

2、症状：

典型表现为尿液呈红褐色，皮肤光敏感反应，严重者可出现腹痛、神经精神症状，急性发作时可能伴随恶心呕吐和高血压等症状。

3、诊断：

需通过尿液卟啉检测、基因分析和酶活性测定确诊，需与迟发性皮肤卟啉症等类型进行鉴别诊断，必要时进行家族遗传筛查。

4、治疗：

急性期治疗以静脉输注血红素为主，长期管理需避免诱发因素，严重病例可能需进行肝移植治疗，所有患者需严格防晒并定期监测。

尿卟啉症患者应避免饮酒、饥饿和某些药物，保持均衡饮食并遵医嘱定期复查，出现症状加重需及时就医处理。