自身炎症性疾病会遗传吗

Question

自身炎症性疾病会遗传吗

Answer 1

自身炎症性疾病可能遗传，遗传概率与疾病类型相关，主要影响因素有家族遗传史、基因突变类型、疾病分型及环境因素。

1、家族遗传史

约半数单基因自身炎症性疾病呈常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女遗传概率较高。建议有家族史者进行基因检测。

2、基因突变类型

NLRP3、MEFV等基因致病性变异可导致周期性发热综合征等疾病，突变位点不同影响遗传外显率。需通过分子诊断明确突变性质。

3、疾病分型

家族性地中海贫血等单基因型遗传概率明确，而PFAPA综合征等多基因型遗传倾向较低。临床分型需结合实验室检查确认。

4、环境因素

感染、应激等环境诱因可能激活遗传易感性，表观遗传修饰也参与发病。建议高风险人群避免诱发因素。

备孕夫妇若存在相关家族史，建议进行遗传咨询与产前诊断，患者直系亲属可定期筛查炎症指标。