母亲有地中海贫血发病会不会遗传

Question

母亲有地中海贫血发病会不会遗传

Answer 1

地中海贫血属于遗传性疾病，母亲患病可能遗传给子女，遗传概率与父母基因型有关。地中海贫血的遗传方式主要有父母携带隐性基因、父母一方患病、父母双方携带显性基因、父母双方患病四种情况。

1、父母携带隐性基因

若父母均为隐性基因携带者，子女有概率成为携带者或患病，建议进行基因检测确认遗传风险。

2、父母一方患病

患病父母将异常基因遗传给子女概率较高，子女可能表现为携带者或轻型患者，需定期监测血红蛋白水平。

3、父母双方携带显性基因

双方携带显性基因时，子女有较高概率罹患中重度地中海贫血，孕期需进行产前基因诊断。

4、父母双方患病

双方患病时子女必然遗传异常基因，可能表现为重型地中海贫血，新生儿需进行脐带血筛查。

建议有家族史者进行婚前遗传咨询，孕期通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，患儿出生后需定期监测血红蛋白及铁代谢指标。