唐氏综合症是怎样得来的

Question

唐氏综合症是怎样得来的

Answer 1

唐氏综合症是一种遗传性疾病，也称21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX(XY)，21。目前该病尚无有效的治疗方法，积极进行产前筛查可防止此类疾病发生，同时对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素Br-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。