小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因是什么？

Question

小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因是什么？

Answer 1

小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病骨化发生在幼年为常染色体显性遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者。此种畸形为常染色体显性遗传与发育不全有关的基因为6p21该基因已经克隆过称之为CBFAl是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。