小儿神经纤维瘤病是怎么得的？

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小儿神经纤维瘤病是怎么得的？

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王志新主任医师中日友好医院

小儿神经纤维瘤病主要是由于胚胎时期的基因突变所导致的，这类的基因突变是常染色体显性遗传的。其中主要涉及两个主要的基因，一个基因叫做NF1基因，它突变所导致的神经纤维瘤叫做神经神经纤维瘤病1型，主要表现为颅、椎管内的多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤以及皮肤的多发的咖啡斑。一类神经纤维瘤病叫做2型的神经纤维瘤病是由NF2基因突变导致的，这类基因突变常常导致儿童双侧的前庭神经的施旺细胞瘤。

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