新生儿筛查遗传代谢氨基酸偏高

Question

新生儿筛查遗传代谢氨基酸偏高

Answer 1

试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。补充矿物质和微量元素。