小儿糖原贮积病Ⅰ型主要有什么表现

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小儿糖原贮积病Ⅰ型主要有什么表现

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崔霞主任医师北京中医药大学第三附属医院

重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见；但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向。

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