小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状表现 - 问答频道

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状表现

病情描述:

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状表现

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张晓蕊副主任医师北京大学人民医院

男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出，其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形，至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短，手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸，也可发生角膜混浊和肝脾肿大，10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍，有报告因胸部畸形引起心脏并发症，可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫，腹部膨隆，肝脾不大。

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