什么是视网膜色素变性

Question

什么是视网膜色素变性

Answer 1

视网膜色素变性是一组以进行性光感受器细胞及色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜疾病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降。

1、遗传因素

超过60种基因突变可导致该病，常见遗传方式包括常染色体隐性、显性及X连锁遗传，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

2、病理改变

视网膜杆状细胞逐渐变性坏死，伴随色素上皮细胞迁移，形成骨细胞样色素沉着，最终导致视功能不可逆损伤。

3、典型症状

儿童期首发夜盲，随病程进展出现环形暗点、管状视野，晚期可能伴发白内障或黄斑水肿，需定期进行视野检查和OCT监测。

4、治疗进展

目前尚无根治方法，基因治疗和视网膜移植处于临床试验阶段，可尝试维生素A棕榈酸酯延缓进展，低视力助视器能改善生活质量。

患者应避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜，保持均衡饮食并控制血压血糖，定期至眼科进行视功能评估和并发症筛查。