舞蹈症(亨廷顿舞蹈症)的诊断方法主要有基因检测、神经系统检查、影像学检查、临床症状评估,治疗方法包括药物治疗、物理治疗、心理干预、手术治疗。
通过血液样本检测HTT基因CAG重复序列,重复次数超过40次可确诊,需结合家族史分析。
评估运动协调性、肌张力及反射功能,典型表现为不自主舞蹈样动作,可能伴随平衡障碍。
脑部CT或MRI显示尾状核萎缩,早期可见基底节区代谢异常,有助于鉴别其他运动障碍疾病。
依据进行性运动异常、认知衰退和精神症状三联征,需排除药物性、代谢性等继发性舞蹈症。
常用丁苯那嗪、氟哌啶醇控制运动症状,选择性5-羟色胺再摄取抑制剂改善抑郁,需监测药物不良反应。
定制步态训练和平衡练习,使用辅助器具预防跌倒,延缓运动功能退化,维持日常生活能力。
认知行为疗法缓解焦虑抑郁,建立患者支持小组,针对疾病进展进行阶段性心理疏导。
深部脑刺激术适用于药物难治性病例,靶点常选苍白球内侧部,需严格评估手术适应症。