小孩phe是什么做什么检查

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小孩phe是什么做什么检查

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黄茂主任医师河北省中医院

PheCG苯丙氨酸，她在新生儿疾病筛查中属于苯丙酮尿症，中医的一个筛查，具体是由于一些酶的缺乏会造成phe代谢的异常，引起孩子神经系统受累，苯丙酮酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因变异导致患者体内苯丙氨酸缺乏使食物中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积从而引起一系列的临床表现，若是不及时治疗则会导致智力障碍，精神发育迟缓等临床症状。

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