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PKU孩子怎么回事
病情描述:
PKU孩子怎么回事
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  • 黄茂 主任医师 河北省中医院
    PKU孩子是一种苯丙酮尿症,是一种遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶缺失,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致苯丙氨酸蓄积,造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,并从尿中大量排出,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠尿味,若是能得到早期诊断和治疗,智力可正常。
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