遗传代谢病筛查有必要吗

Question

遗传代谢病筛查有必要吗

Answer 1

遗传代谢病筛查是有必要，而且是国家法定必须要筛查。目前，依据国家母婴保健法的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广。除对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症新生儿期筛查外，有的地区还开展红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。个别城市已经开展串联质谱新技术的遗传性代谢病筛查，大大扩大筛查的疾病谱，通过早期诊断积极的治疗，可大大降低遗传性代谢病的危害性。