如何知道小孩有没有患sma

Question

如何知道小孩有没有患sma

Answer 1

若是孩子出现大运动水平落后，如抬头翻身坐爬站走不能，四肢无力，呼吸困难，肌肉松软，神经系统检查肌力肌张力低，腱反射减弱或消失，并呈进行性加重考虑否sma，就要进一步肌电图，sma基因检查出现外显子7，8缺失，最终确诊依靠肌活检。