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如何知道小孩有没有患sma

病情描述:

如何知道小孩有没有患sma

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

王海燕副主任医师河北省中医院

若是孩子出现大运动水平落后，如抬头翻身坐爬站走不能，四肢无力，呼吸困难，肌肉松软，神经系统检查肌力肌张力低，腱反射减弱或消失，并呈进行性加重考虑否sma，就要进一步肌电图，sma基因检查出现外显子7，8缺失，最终确诊依靠肌活检。

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