什么是家族性高胆固醇血症

Question

什么是家族性高胆固醇血症

Answer 1

家族性高胆固醇血症，又称家族性高β脂蛋白血症。其临床特征为高胆固醇血症，特征性黄色瘤，家族性早发性心血管疾病。FH是儿童期常见的遗传性高脂血症，属于冠状动脉疾病。本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓、早发性冠心病。在临床上，纯合子比杂合子更为严重。FH的临床表现与基因型有关，而非遗传因素也会影响FH的临床表现。