色盲属于X连锁隐性遗传病,主要由X染色体上的基因突变引起,男性发病率显著高于女性。遗传方式主要有母亲携带致病基因传给儿子、父亲携带致病基因传给女儿、父母双方均携带致病基因三种情况。
母亲为携带者时,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。该情况占色盲遗传的大多数。
父亲为色盲患者时,女儿必定成为携带者,儿子不会患病。因男性仅有一条X染色体,致病基因必然传给女儿。
父母均为携带者时,子女患病概率提升至25%。该情况较为罕见,需双方家族均有遗传史。
约5%病例由胚胎期X染色体新发突变导致,无家族遗传史。常见于大龄父母生育的子女。
色盲目前无法根治,建议备孕前进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺筛查胎儿患病风险。患者日常可借助色盲矫正眼镜改善辨色能力。