卵巢早衰可通过激素水平检测、超声检查、抗苗勒氏管激素检测、染色体分析等方式诊断。诊断需结合临床表现和实验室结果综合评估。
通过测定促卵泡激素和雌二醇水平,促卵泡激素超过40IU/L且雌二醇降低可能提示卵巢早衰,需重复检测确认。
经阴道超声可观察卵巢体积缩小、窦卵泡数量减少等结构改变,窦卵泡计数少于5个需警惕卵巢储备功能下降。
抗苗勒氏管激素能更早反映卵巢储备,AMH水平低于1.1ng/ml提示卵巢功能减退,可作为早期筛查指标。
部分卵巢早衰患者存在X染色体异常,建议35岁以下患者进行染色体核型分析,排除特纳综合征等遗传因素。