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红绿色盲属于X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,男性发病率显著高于女性。
红绿色盲由X染色体上的OPN1LW/OPN1MW基因突变导致,男性仅需1个突变基因即可发病,女性需2个突变基因才会表现症状。
男性发病率约为8%,女性仅为0.5%,男性患者会将突变基因传给所有女儿,女性携带者有50%概率传给子女。
建议备孕夫妇进行基因检测,孕期可通过羊水穿刺筛查胎儿基因,确诊后需做好视觉功能训练准备。
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